身體多處莫名腫脹 診斷這種罕見病 一人確診 建議全家篩查

患者鄭女士在今年5月，因?yàn)樾厍桓骨浑p下肢，面部做出有腫脹。進(jìn)入到醫(yī)院檢查，最終多科會(huì)診，終于確定了鄭女士患上遺傳性血管性水腫這樣的罕見病，這種病癥一旦家里一個(gè)人確診后，建議全家都做出篩查。

這種病癥是罕見遺傳的一種疾病，體內(nèi)缺乏c1酯酶抑制物或其他功能有一定的缺陷性，使得顏面、四肢、生殖器等多個(gè)部位無征兆的有急性水腫，喉頭水腫是最為兇險(xiǎn)的一種情況，從發(fā)病到最終窒息很可能只需要10分鐘的時(shí)間，對(duì)患者的生命有嚴(yán)重的威脅性，59%的與病癥患者都有喉頭水腫的情況，出現(xiàn)致死率甚至有40%。

醫(yī)生建議鄭女士也讓家里人，尤其是一些年輕人過來做一下篩查，一直以來鄭女士都以為腫脹是一種過敏現(xiàn)象，沒想到竟是罕見的病癥。 HAE的患者在發(fā)作時(shí)間，嚴(yán)重程度，頻率上，都沒有準(zhǔn)確的方法能夠預(yù)測，因此早期篩查和早做出診斷都是極為重要的，一旦有手足皮膚水腫，或面部皮膚水腫以及反復(fù)不明原因出現(xiàn)的腹部疼痛，一定要前往醫(yī)院做做檢查，一旦一位患者確診后，對(duì)其他的家庭成員最好也要作出檢查。

這種病癥通常和其他病癥之間有所重疊，也被忽視和誤診，大多數(shù)患者都認(rèn)為這種情況是因?yàn)檫^敏產(chǎn)生的，臨床醫(yī)生對(duì)于這些情況知道的也比較少，曾經(jīng)大約75%的HAE患者曾經(jīng)歷過一次或多次誤診，從首次發(fā)病到最終確定，診斷大約需要時(shí)間有13年。目前也專門針對(duì)這種病癥有針對(duì)性治療的藥物，可以快速對(duì)病情作出緩解。