龐貝病是什么?。嬝惒《加心男┌Y狀）

大家好，綜合小編來為大家講解下。龐貝病是什么病，龐貝病都有哪些癥狀很多人還不知道，現(xiàn)在讓我們一起來看看吧！

龐貝病是什么病 龐貝病都有哪些癥狀

　　龐貝一種罕見病的名稱。龐貝病是一種溶酶體貯積癥 ， 又稱II型糖原貯積癥或者酸性α -葡糖苷酶缺乏癥，通常以常染色體隱性方式遺傳。由于其位于第17號染色體上編碼酸性α-葡糖苷酶的基因發(fā)生突變，造成體內(nèi)酸性α-葡糖苷酶缺乏，使糖原不能正常代謝進(jìn)而貯積在肌肉細(xì)胞的溶酶體中，致使嚴(yán)重的神經(jīng)肌肉病變。人群患病率一般為1/40,000～1/300,000。

　　“龐貝病”有何表現(xiàn)

　　依照臨床癥狀出現(xiàn)的時間，可將該病分成嬰兒型和晚發(fā)型。

　　嬰兒型患者在出生后不久即出現(xiàn)該病，可以表現(xiàn)為嚴(yán)重肌張力低下、乏力、肝臟腫大、心臟擴(kuò)大。通常發(fā)育在生后幾周或幾個月內(nèi)正常，但是隨著疾病進(jìn)展發(fā)育減慢?；純褐饾u出現(xiàn)吞咽困難、舌體突出增大，多數(shù)患兒因呼吸或心臟并發(fā)癥在2歲前死亡。

　　晚發(fā)型龐貝病一般在嬰兒期后（兒童、少年或成年起?。┌l(fā)病，可以表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無力，運(yùn)動不能耐受，逐漸出現(xiàn)呼吸肌受累并致呼吸功能衰竭。而患者心臟很少受累及。

　　“龐貝病”怎樣治療

　　龐貝病的治療可分為對癥治療、物理療法和酶替代治療。對癥治療可用來改善心肺并發(fā)癥，物理療法可輔助改善部分患者的癥狀。酶替代療法能夠補(bǔ)充患者體內(nèi)缺乏的酶，使糖原代謝保持正常，并改善病患的癥狀、阻止疾病的進(jìn)展。

龐貝病是什么病 龐貝病都有哪些癥狀

　　龐貝一種罕見病的名稱。龐貝病是一種溶酶體貯積癥 ， 又稱II型糖原貯積癥或者酸性α -葡糖苷酶缺乏癥，通常以常染色體隱性方式遺傳。由于其位于第17號染色體上編碼酸性α-葡糖苷酶的基因發(fā)生突變，造成體內(nèi)酸性α-葡糖苷酶缺乏，使糖原不能正常代謝進(jìn)而貯積在肌肉細(xì)胞的溶酶體中，致使嚴(yán)重的神經(jīng)肌肉病變。人群患病率一般為1/40,000～1/300,000。

　　“龐貝病”有何表現(xiàn)

　　依照臨床癥狀出現(xiàn)的時間，可將該病分成嬰兒型和晚發(fā)型。

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