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大家好,范 長 龍,關于范 長 龍的簡介很多人還不知道,現(xiàn)在讓我們一起來看看吧!
1、范可尼貧血(Fanconi anemia)是一種罕見的常染色體隱性遺傳性血液系統(tǒng)疾病,屬于先天性再障,稱為Fanconi貧血(范可尼貧血),這類病人除有典型再障表現(xiàn)外,還伴有多發(fā)性的先天畸形(皮膚棕色色素沉著,骨骼畸形、性發(fā)育不全等)。
2、其病因可能是染色體的異常。
3、同時,還會伴有精子減少等其它特征。
4、經常與其它疾病伴發(fā),因此科學家一直在探索這個疾病的根本病因。
5、科學家們發(fā)現(xiàn),在范可尼貧血病人中,因缺少DNA螺旋的一個關鍵基因BRIP1,因此許多與它相互作用的基因便不能發(fā)揮功能,從而引發(fā)一系列伴隨疾病或癥狀,如BRCA1這個基因無法作用于DNA轉錄,因此導致它經常與腫瘤伴發(fā)。
6、最新的揭示了范可尼貧血發(fā)病機理,以及DNA修復的關系,為治療該疾病提供了充分的遺傳學依據(jù)。
7、2018年5月11日,國家衛(wèi)生健康委員會等5部門聯(lián)合制定了《第一批罕見病目錄》,范可尼貧血被收錄其中。
本文關于范 長 龍的簡介就講解完畢,希望對大家有所幫助。
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