一個男人的肌肉萎縮癥診斷之旅

Chris Anselmo過著非常正常的生活 - 他于2008年剛從東北大學畢業(yè)，并開始在一所金融服務公司大學畢業(yè)后的第一份工作。有一天，他決定去波士頓公寓附近的一個公園跑步，他注意到他的腿在不斷奔跑時變得異常虛弱。他打算把它刷掉，并把它歸咎于他在研究生生命早期階段所承受的壓力。但隨后，安塞爾莫回憶起他在2004年高中時期所經歷的車禍。幸運的是，他相對沒有受傷，沒有明顯受傷，但醫(yī)生注意到常規(guī)血液檢查有些異常。他的身體正在產生大量特定的生物標記物，稱為肌酸激酶(CK)，這種蛋白質負責讓肌肉細胞發(fā)揮作用。一位神經科醫(yī)生報告說，安塞爾莫也缺失了dysferlin，一種幫助肌肉細胞自我修復的酶。

羅徹斯特大學醫(yī)學中心指出，“心臟病發(fā)作，骨骼肌損傷，劇烈運動或飲酒過量，以及服用某些藥物或補品后，CK的水平會升高。如果此測試表明你的CK水平很高，你可能會受到肌肉或心臟的傷害。“

然而，當時，在事故發(fā)生后，安塞爾莫沒有表現(xiàn)出任何外在的癥狀，所以醫(yī)生告訴他繼續(xù)他的生活，因為他們懷疑他是否會出現(xiàn)任何肌肉無力，直到他接近30或40歲。他很少知道癥狀會在四年后開始出現(xiàn)，并最終完全改變他的生活。

在接下來的幾年里，他的身體能力顯著惡化，他不再能跑步或爬樓梯。隨著他的同齡人在職業(yè)生涯和家庭中的進步，安塞爾莫不得不努力解決他的身體狀況將繼續(xù)惡化的事實。

然后他發(fā)現(xiàn)他患有一種名為dysferlinopathy的罕見疾病- 也稱為Miyoshi肌病和遠端肌營養(yǎng)不良癥 - 它發(fā)生在DYSF基因突變時，正如他的醫(yī)生在多年前的車禍后發(fā)現(xiàn)的那樣。一名神經科醫(yī)生在事故發(fā)生后提到了這種診斷，但直到2009年診斷才被證實。

沒有Anselmo的知識，也沒有他的醫(yī)生，他的肌肉細胞從六年前的車禍開始就一點一點地消失了。根據(jù)美國國家生物技術信息中心進行的一項研究，這種類型的肌營養(yǎng)不良癥非常罕見，根據(jù)不同人群的不同，它會影響1,300至100,000人中的任何一種。

安塞爾莫當時沒有很好地接受這種診斷的消息，并承認他經歷了長時間的悲傷和抑郁。他解釋說，“我自然不是那樣的人，”哦，這是一個障礙。讓我直接犁過它。這需要大量的學習，大量的墮落，比喻和字面意義。“

安塞爾莫意識到這種疾病只會變得更糟的時刻是他的膝蓋彎曲并放棄他，導致一場毀滅性的摔倒。

“當[跌倒]發(fā)生時，我真的很難接受 - 我的身體不能再支撐我的體重，”他承認道。“所以這非常困難，而且?guī)啄曛笪腋緵]有那么好地處理它。[我有]各種負面情緒，悲傷的階段，無論你想稱之為什么。我在感情上并不是一個好地方。我很難處理。“

幾個月之后，他又忍受了一次摔倒，而這一次更難讓自己撿起來。他不得不爬到兩輛停著的汽車上，把自己推回原位。在這一點上，安塞爾莫看到他的生活走向了兩個軌跡之一：

“我可以繼續(xù)讓這種[疾病]在感情上摧毀我，然后變得厭倦和憤怒，就像讓它完全占據(jù)我的生命一樣，”他解釋道。“或者我真的可以開始重點關注我能夠做到的事情。一個周末，我剛剛寫下了我的目標，所有我想做的事情，我沒有做。我意識到很多東西我還能做到。“

他選擇的道路并不是他所處理的人會考慮的。意識到生活的脆弱性和不可預測性，安塞爾莫意識到他不能推遲他想要完成的事情，以后再做。他不知道從現(xiàn)在起六個月后他的身體狀況如何。

這就是為什么他決定在2014年在波士頓學院攻讀MBA，而他仍然具備完成學業(yè)的身體能力。在商學院期間，他參與了肌肉萎縮癥協(xié)會(MDA)，最初是一名自由撰稿人，后來晉升為市場情報經理。在此職位上，他負責管理與生物技術和制藥公司的合作，以規(guī)劃和執(zhí)行有關肌肉萎縮癥的新研究和發(fā)現(xiàn)的編程和教育課程。盡管MDA位于紐約，但Anselmo可以在康涅狄格州舒適的家中遠程工作。

安塞爾莫不知道從今天起五年或十年后他將處于什么樣的身體狀態(tài)。然而，他很感激他仍然可以做的事情，并致力于提高對40種左右不同類型的肌營養(yǎng)不良癥的認識，以及對有過類似經歷的人的道德支持。

“我永遠不會百分之百......不是我不會接受[條件]，但我永遠不會100%喜歡，'噢，我有這個，這很棒，'”安塞爾莫承認。“但如果我能夠高興90%并接受80%到90%的成績，那么這是一個更好的地方，而不是一直生活在拒絕和生氣，而不是生活中。無論你是否愿意，生活都會繼續(xù)。所有這一切都是通過反復試驗來形成的。“